Doğuştan Ürolojik Anomaliler

Dünya Sağlık Teşkilatının (WHO) tanımına göre doğuştan veya tıpta çok kullanılan ismiyle konjenital anomali doğum anında mevcut olan yapısal bozukluk demektir.  Bu durum vücudun tüm organ ve yapılarında bulunabilir. Çocuklarında herhangi bir doğuştan anomalinin tespit edilmesi durumunda aileler çoğunlukla bu durumun “neden” olduğu sorarlar. Bugünkü bilgilerimize göre pek çok dışsal etmen bilinmesine rağmen doğuştan anomalilerin nedeni tam olarak bilinmemektedir. İlk düşünüldüğünde doğuştan anomalilerin tüm dünya toplumlarında benzer sıklıkta görüldüğü kanısı yaygındır. Ancak pek çok çalışmaya göre bu anomalilerin sıklığı toplumdan topluma değişir. Çünkü, muhtemelen bebeği etkileyen sosyal, ırksal, ekolojik ve ekonomik koşullar toplumdan topluma büyük farklılıklar gösterir. 

Erken doğan bebeklerde doğuştan anomalilerin daha sık görülmesi durumu hemen hemen tüm toplumlar için geçerlidir. Günümüzde anomali sıklığını arttıran bir diğer önemli durum da “yardımcı üreme teknikleri”nin sık uygulanabilir olmasıdır. Bu tekniklerde kullanılan bazı fertilite ilaçları ve hormonların doğuştan anomali olasılığını arttırdığı bilinmektedir. Yaşlı anne hamilelikleri bir başka etmendir.

Pediatrik ürolojik anomaliler, tüm doğumsal anomaliler içerisinde en sık olanlardan birisidir. Ürolojik anomaliler içerisinde en sık olanlardan birisi inmemiş testistir. Miyadında doğan bebeklerde inmemiş testis olma ihtimali %1 ila 4’dür. Prematüre bebeklered bu oran %40’a kadar çıkar. Prematür doğmuş oğlan bebeklerde anomali olma ihtimali kız bebeklerden daha yüksektir. Sık görülen bir diğer ürolojik anomali hipospadiastır, yaklaşık 1.000 canlı doğumda 3-9 arasında görülür. Bu anomalinin her geçen yıl sıklığının arttığı bilinmektedir.

Daha nadir görülen anomalilerden exstropy-epispadiaskompleksi 10.000-50.000 canlı doğumda 1, erik kurusu karnı (Eagle-Barrett veya prune belly sendromu) 40.000 canlı doğumda 1 görülür. Cinsiyet gelişim bozukluklarının görülme oranı da yaklaşık 10.000 canlı doğumda 1’dir.

Tüm bu anomaliler içerisinde en sık görüleni ise kasık fıtığı ve hidroselidir. Görülme insidansı yaklaşık olarak 100’de 1’den daha sıktır ve erken doğumlarda sıklığı katlanarak artar.